Día Mundial de las Enfermedades Raras conmemora la lucha de 92 mil colombianos por la calidad de vida

 En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, la Federación
Colombiana de Enfermedades Raras – FECOER propone un enfoque
integral en investigación, tratamiento y políticas públicas para mejorar la
situación para los pacientes.
 En Colombia, se consideran enfermedades huérfanas aquellas
crónicamente debilitantes, graves, que amenazan la vida y afectan a
menos de 1 por cada 5.000 individuos 1 .
Bogotá, febrero de 2025. La Organización Europea de Enfermedades Raras
(EURORDIS por sus siglas en inglés) estableció en 2008 el día conmemorativo de estas
enfermedades el 29 de febrero, el día más raro al darse cada cuatro años; o el 28 los
años no bisiestos. Este día tiene como propósito generar conciencia y promover la acción
global en torno a estas patologías que, por su baja prevalencia, afectan a un número
reducido de personas. En Colombia, algunas de las condiciones raras más visibles
son la esclerosis múltiple, la hemofilia y diversos tipos de hipertensión pulmonar.
La organización del Día Mundial de las Enfermedades Raras, estima que más de 300
millones de personas en el mundo, entre el 3,5 % y el 5,9 % de la población, viven con
una de las más de 6.000 patologías raras identificadas. El 70 % de estas condiciones se
manifiestan en la infancia y el 72 % tienen origen genético. Uno de cada cinco tipos de
cáncer se considera raro y todos los cánceres pediátricos entran en esta categoría 2 .
FECOER estima que en Colombia alrededor de 2,5 millones de personas viven con una
enfermedad rara.
"Es fundamental que las enfermedades raras sean una prioridad en la agenda de salud
pública del país. La investigación y el desarrollo de nuevos medicamentos pueden
marcar la diferencia en la calidad de vida de los pacientes. Además, la concientización y
la educación en torno a estas condiciones permiten una mayor inclusión y comprensión
por parte de la sociedad", afirmó Diego Fernando Gil, director ejecutivo de la Federación
Colombiana de Enfermedades Raras – FECOER.
La fuente oficial de información de enfermedades huérfana-raras en el país es el Registro
Nacional de Pacientes con Enfermedades Huérfanas y, con corte enero de 2025, registró
92.745 personas con enfermedades raras 3 . Algunas de ellas son altamente
1 https://health.ec.europa.eu/rare-diseases-and-european-reference-networks/rare-diseases_es
2 https://www.rarediseaseday.org/what-is-a-rare-disease/

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degenerativas o potencialmente mortales y otras pueden ser compatibles con una vida
normal si se diagnostican a tiempo y se tratan adecuadamente 4 .
¿Cómo está la innovación médica?
Desde la innovación y el desarrollo de medicamentos, la medicina tiene como propósito
brindar acompañamiento a quienes padecen de condiciones como la hemofilia y la
hipertensión pulmonar, dos de las enfermedades raras más reconocidas en el
mundo. De la primera, según la Cuenta de Alto Costo, entre el 1 de febrero de 2023 y el
31 de enero de 2024 se informaron 341 casos nuevos de coagulopatías de los cuales el
21,41 % correspondió a hemofilia 5 ; mientras que, sobre hipertensión pulmonar, algunos
estudios estiman que su prevalencia oscila entre 28 y 52 casos por millón de habitantes. 6
Por ejemplo, luego de años de estudio sobre la hemofilia, una enfermedad hereditaria
que afecta la coagulación de la sangre y provoca sangrado excesivo, compañías como
Bayer han producido tratamientos innovadores con el fin de mejorar el bienestar de los
pacientes. Estos medicamentos brindan mayor protección y esquemas de dosificación
flexibles en profilaxis (tratamiento preventivo).
De igual forma, dan la posibilidad de personalizar el esquema de terapia según el
estilo de vida del paciente, sus características de sangrado y los resultados de las
pruebas de farmacocinética (actividad del medicamento en el cuerpo durante un período
de tiempo). Esto abre oportunidades para un tratamiento más personalizado, una vida
más dinámica y un desarrollo personal y laboral pleno.
La hipertensión pulmonar es una condición que afecta las arterias de los pulmones y el
lado derecho del corazón, haciendo que se exija más para bombear sangre. Con el
tiempo, el esfuerzo adicional hace que el músculo cardíaco se debilite y falle. Para esta
enfermedad que en algunos casos no tiene cura, también se han dedicado años de
investigación, dando como resultado medicamentos que disminuyen la presión en las
arterias pulmonares y mejoran síntomas como la falta de aire, la fatiga y el dolor en
el pecho. Esto resulta en que las personas con hipertensión pulmonar sean más activas
y ejecuten sus actividades diarias con mayor facilidad.
¿Qué barreras enfrentan los pacientes?
Estas patologías, por su naturaleza compleja y poco común, requieren de un abordaje
integral que incluye investigación científica, desarrollo de medicamentos
innovadores, diagnóstico oportuno y políticas públicas que garanticen el acceso
equitativo a tratamientos efectivos.
3 https://www.ins.gov.co/buscador-eventos/Lineamientos/Pro_Enfermedades%20huerfanas.pdf
4 https://rssvr2.sispro.gov.co/RegPEnfermedadesHuerfanas/
5 https://cuentadealtocosto.org/publicaciones/situacion-de-la-hemofilia-y-otras-coagulopatias-en-colombia-
2024/
6 http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0120-56332024000200078

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A menudo, los pacientes enfrentan un extenso recorrido por diversas consultas a
especialistas y múltiples exámenes en busca de respuestas, lo que subraya la
importancia del sector salud al facilitar la comprensión de estas patologías y el acceso a
métodos de diagnóstico temprano y tratamientos holísticos que mejoren la calidad de
vida.
La singularidad de este día y de estas enfermedades, nos recuerda que cada paciente y
su familia merecen atención y respuestas oportunas. Solo a través de la investigación, la
innovación y la colaboración entre pacientes, la industria farmacéutica, las sociedades
científicas, académicas, los prestadores de servicios, las aseguradoras, los gobiernos y
demás actores relevantes, será posible ofrecer condiciones óptimas a quienes padecen
problemas particulares de salud,” finalizó el director de FECOER.
Referencias:
Cuenta de Alto Costo [CAC] (2024). Situación de la hemofilia y otras coagulopatías en
Colombia. https://cuentadealtocosto.org/publicaciones/situacion-de-la-hemofilia-y-otras-
coagulopatias-en-colombia-2024/
Hernández et al. (2024). La carga económica de la hipertensión arterial en Colombia: un
análisis de microcosteo. Revista Colombiana de Cardiología, 31(2), 78-84.
https://doi.org/10.24875/rccar.m23000224
Parlamento Europeo y de Consejo. (1999). Decisión 1295/1999/CE del Parlamento
Europeo y del Consejo. https://eur-lex.europa.eu/legal-
content/ES/TXT/HTML/?uri=CELEX:31999D1295
Rare Disease Day. (2024). What is a rare disease? https://www.rarediseaseday.org/what-
is-a-rare-disease/
Sistema de Información de la Integración Social (2025).
https://rssvr2.sispro.gov.co/RegPEnfermedadesHuerfanas/