Día Internacional de las Enfermedades Huérfanas: Mayo Clinic revoluciona los diagnósticos con tecnología innovadora

● Más de 80.000 pacientes en el país requieren diagnósticos más rápidos y
precisos.
● En el Día Internacional de las Enfermedades Huérfanas, la tecnología y la
investigación abren nuevas esperanzas para los pacientes.
● RENEW es un sistema semiautomatizado que reduce el tiempo de análisis
genómico de semanas a minutos.

Bogotá D.C., febrero 2025. En Mayo Clinic, la misión de resolver lo irresoluble
guía cada caso de enfermedad poco común. Cada diagnóstico es un testimonio
de perseverancia, innovación y una búsqueda incansable de respuestas. En el Día
Internacional de las Enfermedades Huérfanas, este compromiso cobra aún más
relevancia, dando voz y esperanza a quienes enfrentan estos desafíos.
Según el estudio “Un enfoque semiautomatizado basado en nueva información
genómica mejora la clasificación de datos negativos del exoma” (2024), entre el
50% y el 75% de los pacientes con enfermedades raras sometidos a secuenciación
genética continúan sin diagnóstico, en gran parte debido a la falta de
información sobre las variantes identificadas.
Por otro lado, el Registro Nacional de Personas con Enfermedades Huérfanas-
Raras (SISPRO), consultado el 5 de febrero de 2023, reporta actualmente 80.954
pacientes con enfermedades huérfanas/raras, de los cuales el 56,6% corresponde
a mujeres.
La revisión periódica de los datos permite incorporar nueva información sobre
variantes y genes implicados en las enfermedades, lo que incrementa el
rendimiento diagnóstico. Sin embargo, las limitaciones de tiempo y recursos en
los laboratorios clínicos dificultan el proceso de reanálisis. Por ello, desarrollamos
RENEW, un procedimiento automatizado de revisión y reclasificación que utiliza
información genética actualizada para realizar una revisión rápida y eficiente.
Este compromiso ha llevado a los investigadores del Centro de Medicina
Individualizada de Mayo Clinic a desarrollar un sistema semiautomatizado,
conocido como RENEW, para analizar nuevamente de forma ágil casos de
enfermedades raras no resueltos.
En un estudio publicado en Human Genetics, los investigadores describen cómo
RENEW (REanalysis of NEgative Whole-exome/genome data) condujo a un
diagnóstico probable para 63 pacientes de 1.066 casos no diagnosticados.

La innovadora tecnología, lanzada en 2022, compara periódicamente los datos de
secuenciación genómica de los pacientes con los descubrimientos de
investigaciones globales recientemente publicados, con el objetivo de identificar
variantes genéticas previamente esquivas y causantes de enfermedades.
"Teniendo en cuenta que la mayoría de los pacientes con enfermedades raras
que se someten a una secuenciación genómica no tienen un diagnóstico, este no
es un logro menor", afirma el Dr. Alejandro Ferrer, investigador de ómica
traslacional del centro y autor principal del estudio. "Cada diagnóstico exitoso
facilitado por RENEW significa un gran avance en la provisión de respuestas y
esperanza para las personas que se enfrentan a las complejidades de las
enfermedades raras".
RENEW cuenta con un sofisticado sistema de filtrado que examina la nueva
información genética para ayudar a identificar la variante o variantes patógenas
que causan el trastorno del paciente.
En promedio, RENEW tardó aproximadamente 20 segundos en revisar cada una
de las 5741 variantes genómicas que priorizó. El tiempo total de análisis para cada
paciente con un caso sin resolver osciló entre 10 segundos y 1,5 horas. En cambio,
el reanálisis manual por parte de investigadores y médicos suele llevar semanas e
implica una revisión exhaustiva de artículos publicados y la búsqueda de pistas
en los datos de los pacientes.
RENEW fue creado por Eric Klee, Ph.D., Director Asociado de Investigación e
Innovación del Centro Everett J. y Jane M. Hauck Midwest.
"De cara al futuro, a través de los avances tecnológicos, esperamos mejorar aún
más la automatización y la eficiencia de este proceso interpretativo, llevando esta
tecnología a una apertura más amplia de datos de pruebas genéticas", afirma el
Dr. Klee.
Información sobre Mayo Clinic Healthcare
Mayo Clinic Healthcare está ubicada en Londres y es una subsidiaria de propiedad
exclusiva de Mayo Clinic, que es un centro médico académico sin fines de lucro. En los
Estados Unidos, Mayo Clinic califica en el primer lugar en más especialidades que ningún
otro hospital de ese país, según dice el U.S. News & World Report (Noticias de EE. UU. e
Informe Mundial) debido a una razón: la calidad de la atención médica. Mayo Clinic
Healthcare es en el Reino Unido la puerta de entrada a este tipo de experiencia
incomparable. Visite Mayo Clinic Healthcare para más información