Ecuador innova en avances en genómica para transformar el diagnóstico y tratamiento en la lucha contra el cáncer

 La introducción de la Secuenciación de Nueva Generación (NGS) en Ecuador permite
identificar y analizar alteraciones genéticas clave en tiempo récord. Esto reduce los
tiempos de diagnóstico y mejora la calidad de vida de miles de pacientes.
 Con más de 650,000 personas afectadas por cáncer en el país, el acceso a tratamientos
personalizados se ha vuelto una prioridad para mejorar los pronósticos, disminuir las
complicaciones y optimizar los recursos del sistema de salud.
Quito, febrero de 2025 – La introducción de la Secuenciación de Nueva Generación
(NGS) en el diagnóstico del cáncer está marcando un hito en la medicina personalizada
en Ecuador. Esta tecnología permite analizar simultáneamente múltiples genes tumorales,
proporcionando a los oncólogos información detallada sobre las alteraciones genéticas
responsables del desarrollo y progresión del cáncer, siendo crucial para la toma de
decisiones terapéuticas personalizadas, mejorando así los resultados clínicos y la calidad
de vida de los pacientes.
“La NGS nos ha permitido mejorar la precisión en el diagnóstico oncológico, ofreciendo un
datos suficientes para un tratamiento más adecuado a las necesidades genéticas de cada
paciente. Este enfoque no solo incrementa las probabilidades de éxito terapéutico, sino
que también reduce los costos a largo plazo, tanto para los pacientes como para el
sistema de salud”, afirma la Dra. Ángela Muñoz, Líder de Investigación, Innovación y
Desarrollo Genético del Centro de genómica C Gen, COLCAN.
La medicina de precisión busca adaptar el tratamiento a las características moleculares
únicas de cada paciente. La NGS desempeña un papel fundamental en esta estrategia, al
detectar variaciones genéticas clave que no son identificables mediante métodos
tradicionales. Estos análisis permiten a los oncólogos seleccionar terapias dirigidas,
disminuyendo los efectos secundarios de los tratamientos no específicos y evitando
procedimientos innecesarios.
Una de las aplicaciones más relevantes es el análisis de los genes BRCA1 y BRCA2, que
permiten identificar mutaciones hereditarias asociadas con mayor riesgo de cáncer de
mama, ovario y próstata. El análisis se puede realizar tanto en sangre, para evaluar el
riesgo genético general, como en tejido tumoral, para detectar mutaciones adquiridas que
orienten el tratamiento personalizado con inhibidores de la poli-(ADP-ribosa)-polimerasa
(PARPi). De igual forma, la prueba molecular de Deficiencia de Recombinación Homóloga
(prueba HRD) también identifica casos que pueden beneficiarse con la terapia con PARPi,
que actualmente es el estándar de atención para el tratamiento de mantenimiento
posterior a la quimioterapia del cáncer de ovario avanzado.
El Centro de Genómica C-Gen, pionero en Ecuador y Colombia en diagnóstico molecular,
ha desarrollado paneles genéticos especializados para los tipos de cáncer más
prevalentes. El panel “C-GEN BRCA1, BRCA2 tumor” que logra identificar mutaciones
somáticas en los genes BRCA1 y BRCA2, mientras que el panel “C-GEN HRD tumor”
evalúa la capacidad de reparación del ADN tumoral, facilitando así la identificación de
casos que se benefician de terapias personalizadas con PARPi.

La Dra. Muñoz explica que, “estos paneles nos permiten estudiar de manera integral el
perfil molecular del tumor. Por ejemplo, un paciente con cáncer de ovario avanzado puede
beneficiarse de un análisis HRD. Este tipo de prueba detecta si el tumor tiene dificultad
para reparar su ADN alterado o inestable, y lo hace más vulnerable a ciertos
medicamentos, como los inhibidores de PARP. Estos medicamentos bloquean una vía
alternativa de reparación del ADN en las células cancerosas, evitando que el tumor siga
creciendo y mejorando así las opciones de tratamiento”.
La capacidad de la Secuenciación de Nueva Generación (NGS) para procesar y
secuenciar millones de fragmentos de ADN simultáneamente reduce los tiempos de
espera y la cantidad de muestra necesaria, superando en eficiencia a métodos
tradicionales como la secuenciación Sanger. Esto se traduce en diagnósticos más
rápidos, tratamientos más precisos y una utilización más eficiente de los recursos del
sistema de salud. La detección temprana permite disminuir hospitalizaciones y
complicaciones, generando ahorros significativos.
Para los pacientes, el impacto es claro, más opciones terapéuticas, menor riesgo de
efectos adversos y una mejor calidad de vida. La identificación de alteraciones genéticas
también amplía las oportunidades de participación en ensayos clínicos.
A nivel de salud pública, la implementación de esta tecnología en el país refleja un
compromiso con el progreso y la sostenibilidad. Además, la generación de conciencia
sobre sus beneficios es fundamental. “Es crucial que los actores del sistema de salud,
desde ordenadores del gasto hasta pacientes y cuidadores, comprendan el impacto de
estas pruebas, ya que ello mejora la selección personalizada de tratamientos, reduce
complicaciones, optimiza los recursos del sistema y consolida esta innovación en la
atención oncológica”, afirma él Dr. Ignacio Carvajal, Líder de genómica del Centro de
Genómica C-Gen, de COLCAN.
Con iniciativas como las pruebas de NGS en tumores sólidos, Ecuador avanza hacia un
sistema de salud más eficiente, capaz de ofrecer tratamientos personalizados y mejorar la
calidad de vida de los pacientes con cáncer.